“La ricerca nell’ambito delle malattie rare va sostenuta e incoraggiata con investimenti adeguati, perché i risultati che si ottengono nello studio di una specifica patologia offrono benefici in tutta l’area della salute”. Lo ha dichiarato il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, nel decimo anniversario dell’istituzione della Giornata mondiale delle malattie rare. Un appuntamento, ha osservato il capo dello Stato, che “ci ricorda le specifiche vulnerabilità delle persone che incontrano le maggiori difficoltà nella diagnosi, nella disponibilità di cura e terapie”. Il Capo dello Stato ha rivolto un “pensiero particolare” ai bambini colpiti da malattie rare: “per loro è fondamentale anticipare il prima possibile la giusta diagnosi e la cura adeguata e aprire la strada di nuove possibilità terapeutiche”.

Le malattie rare sono quelle patologie che vengono diagnosticate spesso con tempi lunghi e per le quali non c’è ancora un approccio riabilitativo standard. In Italia il 25% di questi pazienti aspetta da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, e uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per arrivare a un risultato. Secondo le stime, i malati rari censiti in Italia nel Registro Nazionale sono 250.000, di cui 42.000 nuovi casi in due anni, come rende noto l’Iss sulla base delle segnalazioni raccolte fino al 31 dicembre 2016. Lo slogan ideato per celebrare questa decima edizione  è “Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro!”, un invito a tutta la comunità che orbita attorno a quest’argomento, dall’industria farmaceutica agli operatori sanitari e ricercatori, affinché diano voce ai 300 milioni di malati rari del mondo e sostengano la ricerca che i pazienti per primi contribuiscono a favorire, attraverso la loro partecipazione attiva e la costante attività di networking.

In occasione della Giornata l’Osservatorio Malattie Rare ha presentato un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”. L’iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico, all’interno dei quali è spesso facile smarrirsi. Il servizio, completamente gratuito, è già attivo a partire da ieri: per accedervi è sufficiente collegarsi al link, la rubrica di consulenza legale è curata da Roberta Venturi, avvocato e ricercatore di OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e da Ilaria Vacca, caporedattore di Omar. 

(com.unica, 1 marzo 2018)